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Noticia de Noticias de Hoy                        Post hace 6 años
Enfermedades raras: el país avanza en la investigación y lucha de las patologías poco frecuentes

#EnfermedadesRaras

En el marco del Día Mundial de estos males, desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) confirmaron la puesta en marcha de un registro para incrementar la información sobre estas 8 mil patologías, que afectan a más de 3 millones de argentinos.
C
ada mes, unas 200 personas llegan al Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico del hospital provincial San Juan de Dios de La Plata. Allí, uno de los lugares especializados para atender estas patologías revisa casos, diagnósticos, exámenes, y busca dar con uno de los grandes desafíos; conocer el mal que padece la persona. Hasta allí llegan cansados de peregrinar por consultorios, sin información concreta y angustiados. La información es clave a la hora de tratar una enfermedad rara, patologías de baja incidencia. En el mundo, se estima que son unas 8 mil las enfermedades que cumplen con esta categoría, en su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas. En el país, se cree que son más de tres millones de argentinos los afectados, por lo que desde el 2015 existe una ley que los ampara. Para este 28 de febrero, que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades poco Frecuentes, una entidad anunció el lanzamiento de un registro que busca centralizar todo lo relacionado con estas patologías, desde nuevas técnicas de diagnóstico hasta medicamentos en estudio.
Por iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las enfermedades poco Frecuentes, con el objetivo de “llamar la atención de las mismas para comprenderlas y detectarlas a tiempo, factor vital a fin de recibir un tratamiento eficaz y duradero”. Según la entidad sanitaria, las patologías raras “son un grupo una 8 mil enfermedades, de las cuales el 90 por ciento son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo humano”. Otro dato de importancia es que el 75 por ciento de las enfermedades de baja prevalencia comienzan en la niñez, etapa en la que el 30 por ciento de los pacientes fallece antes de cumplir los 5 años. En el país, los registros marcan que unos 3.500.000 de argentinos padecen alguna de estas enfermedades. Desde el 2015 hay una ley que protege a estos pacientes (la 26.689, denominada de Cuidado integral de la Salud de las personas con enfermedades poco frecuentes), que fue reglamentada por el decreto 794/2015.
Para este año, coincidiendo con el Día Mundial, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) lanzó un registro de estas patologías, que buscará centralizar la información que vaya surgiendo en los distintos centros especializados. Así, el denominado Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (RENEPOF) será de uso administrativo, clínico y epidemiológico, a partir de la integración de información brindada por tres fuentes: profesionales de la salud, pacientes o sus cuidadores. Según explico Inés Castellano, presidenta de FADEPOF, la Argentina no contaba hasta el momento con datos epidemiológicos sobre la cantidad de enfermedades poco frecuentes, su incidencia o los centros de atención especializados, medidas que están contempladas en la ley. Por esto, los pacientes y los médicos suelen tener inconvenientes para identificarlas, por lo que se suele demorar en el diagnóstico y tratamiento.
La FADEPOF ya había realizado en 2016 una prueba piloto de registro, a través de una encuesta en Internet que buscaba recabar información. “A partir de las respuestas de 800 participantes (pacientes, familiares y allegados), se pudo acceder a una primera aproximación sobre la situación de las Epof en el país y funcionó como trampolín para el lanzamiento oficial del RENEPOF, un proyecto mucho más ambicioso y abarcativo”, retomó Castellano. Por su parte Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF, destacó que los registros de pacientes “son un factor determinante para una investigación exitosa”. “Además, la recopilación abarcativa de datos facilita la creación de estándares de atención y mejora el manejo de la enfermedad y la esperanza de vida, incluso, en ausencia de nuevas terapias. Los registros de pacientes son un elemento básico de cualquier política sólida”, agregó.
Una enfermedad es considerada poco frecuente o rara cuando afectan a menos de uno de cada 2 mil habitantes. Esclerosis múltiple, fibrosis quística, lupus, hipertensión pulmonar, inmunodeficiencia primaria, mucopolisacaridosis, enfermedad de Huntington, talasemia o anemia del Mediterráneo, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, acromegalia o diabetes insípida central, son algunas de estas enfermedades. Según estadísticas, en promedio lleva 4,8 años acceder al diagnóstico adecuado de una enfermedad rara. Y cuanto más se tarda en alcanzar el adecuado diagnóstico, la enfermedad empeora y el paciente debe ver a más médicos, con angustiante y frustrante que esto significa. El 40 por ciento de estos pacientes recibió al menos un diagnóstico erróneo en su vida.
Medicamentos
A las demoras en el diagnóstico muchas veces se suman intervenciones médicas inapropiadas, que incluyen cirugías, tratamientos farmacológicos y otros complementarios, que suelen además representar un incremento evitable de costos elevados para los sistemas de salud. Pero desde hace un tiempo, la concientización de este fenómeno hizo que se redoblaran esfuerzos para dar con mejores tratamientos. Así, según datos oficiales, en 2017 el 40 por ciento de todos los medicamentos aprobados en Europa y Estados Unidos que incluyen un nuevo principio activo están indicados para el abordaje de patologías poco frecuentes. Los datos surgen de los registros de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) y de la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés), dados a conocer en España. En Europa, 14 de los 35 medicamentos con un nuevo principio activo que recibieron opinión positiva de la EMA son para tratar enfermedades poco frecuentes. De hecho, la propia agencia señala que el actual marco vigente sobre enfermedades raras “favorece la I+D en estas dolencias por parte de la industria, y destaca las aportaciones terapéuticas de los nuevos fármacos huérfanos, entre los que figuran medicamentos contra patologías consideradas raras como la queratitis neurotrófica, el neuroblastoma o el síndrome carcinoide, entre otras”. Respecto a Estados Unidos, los datos coinciden en líneas generales con los europeos, ya que un total de 18 medicamentos, que representan el 39 por ciento de las nuevas moléculas aprobadas por la FDA durante el año pasado, son terapias dirigidas a enfermedades poco frecuentes.
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