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Noticia de Entre Tanto                        Post hace 4 años
Detectan los primeros cinco casos argentinos de una rara enfermedad genética

#EnfermedadesRaras

Se trata del síndrome de quilomicronemia familiar, que hasta el momento no había sido detectada en el país. El diagnóstico se dio luego de una campaña de la Sociedad Argentina de Lípidos.
P
or primera vez, cinco argentinos fueron diagnosticados con el denominado síndrome de quilomicronemia familiar, una alteración genética que afecta una enzima, responsable de metabolizar las grasas que ingerimos. Por esto, el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado y la calidad de vida de quienes la padecen se ve severamente afectada. Como no había registros de casos en nuestro país, la Sociedad Argentina de Lípidos lanzó una campaña de concientización para dar con pacientes que padecen esta grave enfermedad genética. “Hasta el momento fueron identificados cinco casos y están estudiando a 20 personas, las cuales deberán visitar a un médico especialista o que esté interiorizado en el tema y realizarse un test genético confirmatorio”, indicó Juan Patricio Nogueira, presidente de la entidad e investigador adjunto del CONICET. La campaña para detectar estos casos se lanzó en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora cada 29 de febrero.
El síndrome de quilomicronemia familiar se caracteriza por la acumulación de la grasa en la sangre dada la imposibilidad de metabolizarla. A partir de esto, la circulación se ve enlentecida y, consecuentemente, se alteran todos los sistemas: causa dolores abdominales crónicos y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes y pancreatitis. Además, a nivel cutáneo causa xantomas, un tipo específico de sarpullido o erupción y a nivel cerebral, causa trastornos cognitivos tales como pérdida de memoria y falta de concentración. Al presentar síntomas tan difusos, la enfermedad resulta muy difícil de diagnosticar. Según un estudio los pacientes que padecen el síndrome de quilomicronemia familiar informaron haber visitado un promedio de 5 médicos y el 67 por cientofue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso. “Es un paciente que va a muchos médicos sin que le den un diagnóstico. Esto genera que no se sienta comprendido. Es algo muy triste que contribuye con su mala calidad de vida; quienes la padecen sufren mucho en su vida diaria,” graficó por su parte Pablo Corral, médico especialista en medicina interna, lipidólogo y Vicepresidente de la Sociedad Argentina de Lípidos. El primer paso para diagnosticar la enfermedad es realizar un simple análisis de sangre. Tras la extracción y procesamiento de la muestra, el profesional del laboratorio observa la consistencia "lechosa" de la sangre (signo de que el nivel de triglicéridos es muy elevado). Ante esta evidencia, y en el contexto del cuadro clínico del paciente, se informa al profesional de cabecera para que evalúe la necesidad de realizar un test genético que confirme que se trata del síndrome de quilomicronemia familiar.
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que mundialmente hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8 por ciento. En el caso del síndrome de quilomicronemia familiar se estima que afecta a 1 persona por cada millón de habitantes. Por lo general, las enfermedades poco frecuentes son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
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