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as displasias esqueléticas son un grupo de 400 enfermedades de causa genética cuya principal característica es la baja estatura o desproporción en el cuerpo de los pacientes. Por su incidencia estas patologías son consideradas “enfermedades poco frecuentes”, es decir, que afectan a pocos pacientes, que sufren problemas varios para tratarse, desde diagnósticos erróneos, falta de medicamentos o centros especializados. En febrero se conmemora el mes de estos males, para concientizar sobre la necesidad que los sistemas de salud y la industria farmacéutica invierta en esto. En este contexto, el hospital Garrahan anunció que un grupo multidisciplinario trabaja para dar acceso a tratamientos específicos para quienes sufren estas enfermedades, que tienen una base genética y se detectan durante el embarazo. En base a testeos de los pacientes en seguimiento, el servicio de Crecimiento y Desarrollo del centro asistencial pediátrico nacional aplica tratamientos individuales para disminuir el dolor y mejorar el impacto en la funcionalidad. Este servicio ayuda a las familias de pacientes con displasias esqueléticas a diseñar y optimizar las actividades de la vida diaria para disminuir el dolor y mejorar su calidad de vida. La estrategia se basó en la implementación de testeos cuyos resultados arrojaron que un 70 por ciento de este grupo de personas padece dolor y un 90por ciento fatiga.
El hospital aplica tratamientos individuales para disminuir el dolor y mejorar el impacto en la funcionalidad
El denominador común de las displasias esqueléticas es que afecta el crecimiento: la calidad o la forma del hueso. Las más frecuentes son la osteogénesis imperfecta, la acondroplasia y la exostosis múltiple. “El grupo multidisciplinario de displasias esqueléticas trabaja junto a las familias para disminuir los padecimientos de las niñas y niños. Esta investigación nos permite, en la consulta y en poco tiempo, reconocer algunos síntomas y dar recomendaciones que aumenten su participación en la vida social y escolar. De esa manera se puede mejorar la calidad de vida”, dijo la jefa de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Garrahan Virginia Fano. Detectar la sintomatología en pacientes con displasias esqueléticas permite abordar distintas perspectivas para tratarlos de forma individual: farmacológicamente, a través de terapias físicas o, entre otras, incorporando dispositivos de asistencia como bastón, andador o sillas de ruedas. “Es posible que, si la persona tiene una marcha muy alterada o mecánicamente muy difícil, esto le genere un trastorno”, explicó Rosario Ramos Mejía, médica de Crecimiento y Desarrollo que encabeza la iniciativa.
“Nuestro objetivo es ampliar el conocimiento de las enfermedades poco frecuentes esqueléticas en distintos ámbitos. Uno de los propósitos es crear redes de atención que eviten el desamparo y la estigmatización de este grupo de personas para que tengan un acceso integral a la salud, se empoderen y esto los ayude en la toma de decisiones”, añadió la médica, y agregó: “A su vez, se busca concientizar y sensibilizar a la comunidad en general respecto a su importancia y prevalencia”. A su vez, permite que el dolor sea tratado al igual que los otros aspectos con los que el Hospital aborda los tratamientos de las niñas, niños y adolescentes con displasias esqueléticas: funcionalidad, movilidad, escolaridad, aspectos sociales, crecimiento y complicaciones ortopédicas y neuroquirúrgicas, entre otras. El consultorio multidisciplinario de displasias esqueléticas, coordinado por el servicio de Crecimiento y Desarrollo, funciona como tal desde 1998: “Trabajamos con un modelo de construcción cooperativa, abordando distintos aspectos para lograr una mirada integral de las niñeces con enfermedades poco frecuentes y sus familias. El foco está en maximizar la autonomía, funcionalidad y autogestión reconociendo las diversidades y variaciones individuales”, concluyó la especialista.
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