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as enfermedades raras o poco frecuentes con patologías que afectan a un número reducido de personas en una población determinada. Si bien por separado son de baja incidencia, si se suman, estos males afectan a millones de personas en el país y el mundo. Una de las características más dramáticas de estas es que por su escaso interés comercial, la industria farmacéutica estudia pocos tratamientos, lo que genera la aparición de los llamados “medicamentos huérfanos”. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora los 29 de febrero –fecha elegida por su rareza, cuando el año no es bisiesto como este se usa el 28 –la entidad argentina que agrupa a pacientes y familiares pidieron agilizar el acceso a estudios y fármacos, uno de los reclamos más recurrentes entre los afectados. "Para los estudios diagnósticos y la provisión de los medicamentos es constante la aparición de obstáculos y negativas que retrasan, limitan o niegan el acceso efectivo a la salud a pesar de existir hace más de 10 años la Ley 26.689 que garantiza el derecho a la salud de esta población”, dijo Roberta Anido de Pena, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF). La omisión de la ley, agregó, “no deja otra opción -para quienes tienen la posibilidad- de recurrir a la justicia o los medios con su reclamo, provocando un alto nivel de vulnerabilidad psicológica, social y económica para toda la familia”. En el país, se registran 3.600.000 de personas con EPOF, en su mayoría enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72 por ciento) son de origen genético, y de ellas, el 70 por ciento se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años.
Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8 por ciento de la población mundial, lo que se estima son 300 millones de personas en el mundo. “Si bien para el 95 por ciento de las EPOF aún no hay tratamientos específicos disponibles, para aquellas en las que sí contamos con terapias que han demostrado detener o, al menos, ralentizar el avance de la enfermedad y el control de los síntomas, es necesario administrarlas en las dosis y tiempos adecuados para alcanzar el efecto terapéutico que permita cambiar la historia natural de la enfermedad y su grave pronóstico”, dijo por su parte Hernán Amartino, médico neuropediatra y especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y miembro del Comité Asesor Interdisciplinario de Expertos de FADEPOF. “Para los médicos es una verdadera frustración cuando luego de muchos años de investigación y dedicación en la búsqueda de un diagnóstico certero, el paciente no logra acceso a los estudios confirmatorios y tratamientos disponibles -con probada calidad, eficacia y seguridad- que salvan o mejoran su vida”, manifestó el especialista. Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta ocho visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso. Esta jornada, bajo el lema “Yo también tengo #derechoalasalud”, la realizará distintas activodades para concientizar de los problemas de estos pacientes. La campaña de este año da luz a las realidades poco frecuentes que vive esta comunidad de personas.
En tanto, desde la industria farmacéutica, criticada por la falta de recursos en investigación que genera por el poco valor económico de estas enfermedades, desde la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales (CAEME), que representa a las empresas farmacéuticas y biotecnológicas que desarrollan y comercializan medicamentos innovadores en el país, remarcaron que “el crecimiento del interés por las enfermedades de baja incidencia o poco frecuentes, combinado con nuevos abordajes en el desarrollo de medicamentos y modalidades de tratamiento innovadoras, beneficiarán a millones de pacientes”. “Para dar respuesta a la necesidad insatisfecha que existe, la industria farmacéutica vino consolidando su foco en I+D orientada a las EPOF y explorando caminos que permitan acelerar los tiempos para contar lo más pronto posible con más y mejores medicamentos. Para lograrlo, se está trabajando colaborativamente entre comunidades de pacientes, investigadores, laboratorios farmacéuticos y autoridades regulatorias”, describió Susana Baldini, Directora Médica de CAEME. Desde la entidad destacaron que en los últimos años hubo más de 5 mil protocolos a nivel mundial de investigación clínica para EPOF. El mayor entendimiento de los mecanismos que desencadenan cada enfermedad, sumado a la comprensión de la biología específica de cada persona pueden ser las llaves para transformar enfermedades de este tipo, en términos también de cómo se evalúan potenciales nuevos medicamentos hasta cómo se desarrollan. Asimismo, la inteligencia artificial ya está dando señales de esperanza para el desarrollo más rápido y eficiente de tratamientos, siendo cada vez más efectiva hallando patrones entre datos dispersos -aparentemente inconexos- que se escapan al ojo humano. “Más datos, sumado a más capacidad para analizar bases de datos cada vez más robustas, con mejores herramientas digitales que permitan extraer nuevas conclusiones nos abrirán caminos no explorados en el desarrollo de nuevos tratamientos, por lo que estamos convencidos de que nos espera un futuro cada vez más promisorio en el campo de las EPOF”, aseveró Baldini.
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