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os 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, una fecha instituida por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal (ISNS por su sigla en inglés), una fecha puesta en el calendario sanitario hace tres años para concientizar sobre esta actividad, fundamental para los recién nacidos. Una pesquisa neonatal es una prueba sencilla a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. Se debe realizar a todos los bebés antes de su egreso de la maternidad, preferentemente entre las 48 o 72 horas de vida, y sirve para detectar patologías congénitas que no se ven a simple vista y que al detectarse permiten realizar un tratamiento precoz para reducir la morbi-mortalidad. Este año, en el país, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) junto a diversos especialistas plantearon la necesidad de incorporar 20 enfermedades en la pesquisa vigente. El director del Programa de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina y profesor titular de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata, Gustavo Borrajo, alertó que "en ausencia de tratamiento, estas enfermedades resultan ser sumamente severas y graves pudiendo causar daño neurológico, fundamentalmente retraso mental; en algunos casos produce afectación discapacitante de múltiples órganos o tejidos, e incluso pueden llegar a producir la muerte del recién nacido durante los primeros días de vida". En ese contexto, Borrajo destacó que "afortunadamente estas enfermedades poseen tratamiento efectivo ante la implementación precoz" y dijo que, como no presentan síntomas para establecer un diagnóstico clínico, "se debe recurrir a marcadores bioquímicos que están alterados en la sangre de estos recién nacidos".
Een ausencia de tratamiento, estas enfermedades resultan ser sumamente severas y graves pudiendo causar daño neurológico
En la Argentina, son seis las enfermedades poco frecuentes (EPOF) que se incluyen en la pesquisa neonatal, establecidas por la Ley Nacional 26279, sancionada en 2007: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia de biotinidasa. La pesquisa de estas enfermedades, conocida como la ‘prueba del talón en el recién nacido’, es gratuita en todas las maternidades del sector público, debiendo realizarse de manera obligatoria a todos los recién nacidos independientemente de si el nacimiento se produjo en instituciones del sector público o privado, no antes de las 48 horas de vida del bebé y no más allá de los 5 días posteriores a su nacimiento; en los centros privados su realización está cubierta por las obras sociales y prepagas. "Lo que estamos proponiendo es que se incorporen a la pesquisa neonatal tres familias de enfermedades: las que afectan específicamente a los aminoácidos, que se llaman aminoacidopatías; las que afectan a los ácidos orgánicos, acidurias orgánicas, y las que afectan a la oxidación de los ácidos grasos y se llaman ‘defectos de beta oxidación de ácidos grasos’”, indicó. Y agregó que "estas tres familias de enfermedades conforman un grupo de aproximadamente 20 patologías, que pueden ser detectadas con una tecnología de avanzada denominada ‘espectrometría de masas en tándem (EMT)’, y que ya está implementada de manera rutinaria en países desarrollados desde hace más de 20 años".
Borrajo señaló que "en Argentina este estudio se intentó implementar en varias ocasiones, pero no fue posible debido a limitaciones de índole económico dado que el equipamiento que se requiere tiene costos muy elevados" y destacó que "las 20 patologías de estas tres familias de enfermedades tienen tratamiento efectivo ante la implementación precoz". Con la incorporación de la tecnología EMT podrían detectarse simultáneamente, en una única prueba, 20 nuevas enfermedades que sumadas significaría detectarlas en 1 caso de cada 3.600 a 4 mil nacidos vivos. El Día Internacional se conmemora en conjunto con la Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI) y la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (ESID), en reconocimiento al nacimiento del doctor Robert Guthrie, el microbiólogo que introdujo la gota de sangre en papel de filtro y un ensayo nuevo para realizar la pesquisa de PKU (fenilcetonuria) en los Estados Unidos en la década del 60.
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